这是怎么回事呢?
这种病名叫遗传性色素斑——息肉综合症，属于一种遗传性疾病。该病是普兹于1921年首先在世界上第一个报道出来的。普兹当时在一家3代中发现有7人患有色素斑及胃肠道多发性息肉，因而确定了该病的家族性。后来1944年杰尔斯又发现有两个家系的6个病人患有此症，并提出该病有以下三大特点：一是遗传因素；二是皮肤粘膜色素斑；三是肠胃性多发性息肉。所以，该病又称为苦兹一杰尔斯综合症。
到自前(1993年)，我国已发现有文献报道的病例434例。其实，实有人数远远大于此数。
从我国的文献报道的病例来看，此病在我国有以下临床特点：
一、此病80％以上均有色素斑(但并不是脸部有色素斑者大多都有胃肠息肉)，色素斑可分布在全身各处，但以口腔、唇，颊、手、足处多见，呈大小不一的灰、褐、蓝或黑色斑，尚未发现色素斑有恶变者。
二、发现有息肉的占77．9％，多分布在胃、小肠和大肠。鼻和泌尿道也有。呈多发性，大小不等，可引起肠套叠，肠梗阻，消化道出血，其中约有3％～5％发生恶变。(另外一些专家也发现结肠癌在一些家族中也有遗传性)
三、有家族史的占41．9％，多数为常染色体显性遗传，也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。
目前专家认为在上述三条中如果具备了其中的两条者，即可诊断为此病。象本文开头所讲的孙晶的父亲已具备了色素斑和息肉这两条，所以可以诊断其父患有此病；孙晶本人亦具备了其中的两条，即色素斑和家族史这两条，所以在未进行检查之前，也基本可以断定他也患有此病。
对此病应尽早全面检查，及早手术。检查重点是用x线钡餐或内窥镜检查，以寻找有无息肉，以防并发症或恶变。发现后即应摘除。
男22岁一年以上 糖尿病有遗传吗 遗传的黑斑息肉病能根治么
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多发性消化道息肉综合征是什么？原因有哪些？
疾病名称：多发性消化道息肉综合征
英文名称：Generalized Gastrointestial Polyposis Syndrome；Cronkhite- Canada综合征
药物疗法：支持疗法；手术
多发性消化道息肉综合征（Generalized Gastrointestial Polyposis Syndrome），是指发生在中老年，具有消化道多发性息肉（为青年型错构瘤性或炎症性息肉），外胚层异常和伴有严重的间歇性腹泻、腹痛、肢体麻木刺痛等胃肠和神经系统症状的一组症候群。本征1955年由Crokhite及Canada报告。故又称Cronkhite- Canada综合征。发病年龄多在30～86岁，男性多于女性，约为1.5:1。
【诊断】
主要诊断依据包括：
1.以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。
2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。
3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。
【治疗措施】本病无特殊治疗方法，以对症、支持疗法为主，如纠正水、电解质和酸碱平衡失调，补充各种营养物质，防治感染，以及应用止泻上痛药物等。有报告认为用皮质激素治疗，可使病情改善，外胚层异常逆转，甚至完全缓解。手术治疗仅用于息肉恶变、并发消化道出血、肠套叠、肠梗阻等经内科治疗无效者。
【病原学】病因不明，尚未发现有遗传因素，有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应，以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多，息肉直径可由数毫米到3厘米不等，差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉，胃粘膜病变类似Menetriey。
【临床表现】临床表现以腹泻最为突出，可有腹部不适和厌食、恶心、呕吐、腹面痛。腹泻呈稀水样便，每日5～7次，可有血便或脂肪泻到及吸收不良综合征。外胚层异常一般在消化道症状前数周至数月出现，表现指（趾）甲颜色改变，可为棕色、白色、黄色或黑色，指甲表面呈鳞状、皱状或匙状，可有萎缩变薄、裂开、松动、脱落。皮肤色素沉着，呈棕色斑，直径由几毫米至10毫米不等。神经系统症状可有肢体麻木刺痛，部分有味觉、嗅觉减退或消失，个别有癫痫样发作，甚至昏厥。另外有相当一部分病人出现吸收不良综合征、蛋白丢失性肠病，因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏以及浮肿贫血等临床症状。本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。
【鉴别诊断】本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
【预后】预后不良，死亡率可达43%，常于确诊后6～18个月内死于全身营养不良、恶液质和继发感染。息肉恶变率较高。目前普遍应用静脉内高营养疗法，可使本病预后有明显改观。
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