什么是染色体异常遗传病及其预防方法

妈妈网 育儿论坛 用户：我女儿在1岁左右检查出染色体 基因突变 。如 果我打箅生第二胎 ，我在怀孕和分娩前后 该作哪些既 科学又安全的检查，才能生一个健康聪明的孩子 。
　　
　　妈妈网专家：染色体异常 遗传病 （简称“染色体病 ”），指染色体的数目异常和形态结构 畸变，可以发于每一条染色体上。
　　
　　染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿 中发病率 约点1%，是性发育异常 及男女不孕症 、不育症 的重要原因，也是先天性心脏病 、智能发育 不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术 、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变 与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。
　　
　　综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产 或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
　　
　　分类：
　　
　　常染色体异常
　　
　　性染色体 异常
　　
　　你女儿是常染色体三体性疾病，也就是第21 号染色体的数目多了一条成为3条。目前认为发生这 种情况与母亲怀孕时的年龄有关，例如20岁左右的孕 妇，发生的机会仅为1/600~1/1000，而40岁以上的 孕妇可高达1/12。其实，在胚胎发育 过程中，约有 50%~60% 的自然流产有染色体异常；胎死宫内 的胎 儿约0.5%有染色体异常；正常出生的新生儿化0.5%有染色体异常。可见，发生的机会并非偶然，原因也可能 来自多方面。
　　
　　你在怀第二胎以后，应该进行产前诊断 ，因为生过 一个染色体异常儿的孕妇，再次生产 这种小儿的机会 可达1/60，是正常孕妇的60倍，有人认为，重复发生 率可高达4%~5%。近20年来，经腹部做羊膜腔穿刺 ，抽取羊水进行细胞迪传学检查已在各地广泛进 行。羊膜腔穿刺最适宜的时间为妊娠16周~20周。通 过这种检查可及皁诊断是否再发生染色体异常，必要时可以早期终止妊娠 。 生二胎 相关话题

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3回复leafliu 发表于 2013-05-11

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35回复雪梨贞贞 发表于 2013-05-12

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请问什么是染色体病，其主要症状有哪些，怎么预防？

染色体病是因为染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。染色体病有很多种,常见的三大染色体病包括21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)
唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种最常见的染色体病，迄今为止，无有效治疗手段，其临床症状为：
 智力低下、语言发育障碍
 行为障碍、运动发育迟缓
 生长发育障碍、特殊的外貌
 部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症
在新生儿中的发病率约为1:600-800，与母亲的年龄有关。年龄越大，孕育唐氏儿的几率就越高
爱德华氏综合征:称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征临床表现为：
 先天性智力障碍
 生长发育迟缓
 五官、四肢、内脏等器官的畸形
 精神和运动发育迟缓.
 颅面畸形：特殊面容、手呈特殊握状、摇篮足、智力低下、眼距宽、眼球小、嘴小、颈短、皮肤松弛。在活婴中的发病率约为1:6000，1/3患儿在出生后1个月死亡,50%的患儿在出生后2个月死亡,90%患儿在1岁后死亡,95%的胎儿流产
帕陶综合征:又称13三体综合症者(Patau syndrome),是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致.帕套综合征患儿的多发畸形和临床表现比21三体严重的多，临床表现特征
小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈，多指（趾）、头小畸形。
 先天性智力障碍严重
 生长发育迟缓，出生体重轻
 五官、四肢、内脏等器官的畸形
 存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下。
新生儿中的发病率约为1：10000，45%患儿在出生1个月以后死亡，90%患儿在出生后6个月死亡，0.99%胎儿流产。

染色体病目前没有有效的治疗方法.只有在孕妇怀孕期间通过产前检测的手段预防.贝瑞和康无创DNA产前检测就是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段（来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析,即可得出相关结果,有效洞察先机,预防严重遗传病的病患儿的出生.

常染色体显性遗传病