高危孕妇 必须接受产前筛查
孩子出生 10多天了，但长沙居民刘某一家却怎么也高兴不起来，因为其女儿出生当天就被确诊为唐氏综合征 患儿(即先天愚型 儿)。如果怀孕期间 听从医师建议接受羊水产前诊断 ，这一情况则可避免发生。
7月4日在长沙召开的全国遗传病 与产前诊断学术研讨会 上，医学遗传学 家夏家辉院士等国内知名专家提出，每个准妈妈 特别是高危孕妇一定要接受产前筛查和诊断，这是发现先天性疾病 、有效预防出生缺陷 的关键措施。
今年初，刘某怀孕4个多月时，在省妇幼保健院 接受了唐氏筛查 ，检查结果为高危，需要进一步做羊水穿刺 确诊。然而，她考虑怀的孩子并不一定就是先天愚型儿，因此和家人商量后决定放弃进一步接受羊水穿刺检查 。6月中旬，她在省妇幼保健 院产下一名女婴。该院儿科医师为婴儿第一次检查时发现，其嘴唇发绀、鼻梁扁平、眼距很宽。医院迅速对该婴儿进行染色体检查 ，结果证实这名女婴确实是唐氏综合征 患儿，智力发育 异常。
据与会专家介绍，我省目前年出生缺陷发生率 为166/万左右，高于国家145.5/万的平均比例。由于大部分产前筛查中心仅筛查来本医院就诊的孕妇，一些不能开展产前筛查项目的医疗单位又不愿意 将标本收集、送到产前诊断中心检测，使得产前筛查的覆盖率不高，一些缺陷儿 不能在母体内及时被发现并中止妊娠 。专家们提出，有关部门和医疗机构 应采取措施，努力推广和普及产前诊断。
孕妇怀孕16-20周做唐氏筛查高危孕妇!!!
没事的相信您的宝宝！！！
唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。就要进行唐氏综合症(先天愚型、伸舌样痴呆)的筛查，就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。
保持好的心情、适量运动、定期产检。
祝你顺利生个健康的宝宝！
47,XX,+21 单纯三体，女性 47,XY,+21 单纯三体，男性 46，XX（XY)／47，XX(XY),+21， 嵌合体 46，XX（XY)，－21，＋t(21；21) 罗伯逊易位。单纯三体减数分裂联会时应该是紊乱的。典型的21三体几乎都是新发生的，与父母的核型无关，它是减数分裂时不分离的结果。不分离可以发生在第一次减数分裂，也可以发生在第二次减数分裂。在男性，减数分裂终生都在进行，精子是由精原细胞通过生精过程不断产生的，或者说是“新鲜的”。而在女性，出生时所有的卵细胞都已经过第一次减数分裂而处于休止期或核网期直到排卵。因此，卵母细胞长期接受内外环境因素的影响，并自身不断老化。这些都可能导致不分离的发生，也可以解释何以高龄母亲易生产先天愚型患儿。嵌合型的21三体患者有两个或两个以上的细胞系，它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋21和45，-21两种细胞系。而后一种细胞是很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，而所有嵌合体内都有正常的细胞系。两个细胞系所占的比例在各组织中并不相同，通常异常细胞百分比在成纤维细胞中比在血细胞中高。有文献报道，一名患者血细胞中未发现三体细胞，而在成纤维细胞中却有17％为三体细胞，这说明三体细胞在各种组织中受到选择压力不同。嵌合体也可能是21三体的异常合子发生不分离的结果，即一个细胞株失去了一个21号，而返回正常，另一个细胞株仍为21三体。估计21三体再发的风险具有非常现实的意义。各种类型的21三体的复发风险不同。对于典型的21三体来说，已经有一个患儿并不增加再出生一个患儿的风险，至少在理论上是如此。因此，如果已经检查双亲的核型都正常，没有什么理由劝告他们不再生育，或过份加重已有疑虑。然而，确实已报道过一些家族有二个以上的典型三体征患者。有的已证实双亲（通常是母亲）之一是嵌合体，尽管三体细胞所占的比例不高；有的则发现其他染色体的易位。不过，多数家庭却找不到合理的解释。为此，曾提出了一些假设。如生殖细胞为嵌合型、家族性的不分离倾向等，但所有这些假设都有待证实。因此，要估计典型的21三体的复发风险相当困难，而各作者提出的风险率也不尽相同。一些作者假定，如母亲在30岁以前已分娩一人三体患儿，复发的风险为1－2％，而30岁以后与同龄者比较，风险率不再增高，总之，对于已生产一个典型的三体患儿的双亲，咨询医师能做到的是应尽可能通过染色体检查排除他们是嵌合体。 唐氏综合征(21三体综合征；先天愚型)常导致儿童智能落后，特征性面容，小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。先天愚型痴呆儿的出生率在世界各国统计其自然发生约为1.3‰，母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型痴呆儿，其实不然，根据各国统计显示，只有20%的先天愚型痴呆儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外80%的先天愚型痴呆儿却是由一般年轻孕妇所生。可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。有鉴于此，世界各国为了避免先天愚型痴呆儿之产生，无不致力于产前先天愚型之检查，其检查方式有确认及筛查两种方式。所谓确认式检查是在孕妇怀孕第16-20周进行羊膜腔穿刺术，此法除先天愚型外亦可检查有无其他染色体异常。由于费用较高（1300元左右）再加上约有0.5-1%的危险率，故即使是高龄孕妇，在国外也大多不愿意接受此项检查。所以在经济及安全性的考虑下，便朝向非侵入性的母体血清及尿液筛查，此种方式较抽羊水方便，安全，且便宜许多，但既定义为筛查，便应明白利用此法虽有其方便性，但却不能百分之百筛查出所有的先天愚型胎儿，故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线，使得那多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。 不过按说你现在的年龄生唐氏儿的可能性并不大呀,放心吧,也许就是虚惊一场呀.祝你顺利生个健康的宝宝.
感觉没什么问题就别做了 我昨天才做过我也只有22岁 家族也无遗传病史 前期做唐氏综合症筛选有点高危 医生建议做羊水穿刺 当时跟我一起做的时候有八九个人 我发现他们都是高龄妇女 我当时犹豫也不想做了 家里人说为了放心期间还是做吧 做羊水穿刺之前也要有各项检测 符合后就做羊水穿刺 检查花了四百多 羊水穿刺2800 下来得花3000多 而且在我等候的期间有几个人取结果 基本都是没问题 如果你实在不放心就做个吧 优生优育嘛 重在你的决定
高危妊娠
高危妊娠
high risk pregnancy
对孕妇、胎儿、新生儿有较高危险性的妊娠。包括：①孕妇原有某些较为严重的疾病如心脏病、糖尿病等。②过去有流产、早产、死胎、死产、新生儿死亡等不良分娩史。③此次妊娠有并发症如妊娠高血压综合征等。④估计此次分娩可能异常，如骨盆狭窄、胎位不正等。高危妊娠的筛选主要通过产前检查时询问病史及体格检查，发现影响孕妇和胎儿的高危因素。目的是保护在异常情况下的母儿健康。故对高危妊娠应加强孕期保健和监护，当继续妊娠将严重威胁母体健康和胎儿生存时，应考虑终止妊娠。
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