世界上有这样一群特别的孩子，他们都有一张国际脸---扁扁的鼻子，圆圆的脸——他们患有“唐氏综合征 ”。唐氏综合征 通常也称为21-三体，也就是说唐氏综合征患儿有3条21号染色体 。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷 ，也是最常见的染色体疾病 ，发病率 1/800～1/600。
唐氏综合症筛查
【唐氏综合征的危害性】
唐氏综合征患儿主要有三大临床表现 ：1.智力低下 ；2.发育迟缓 ；3.多发畸形。唐氏综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，随着年龄增长，其智能低下 表现逐渐明显。具体症状和体征可分为以下几个方面：
1、特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2、智力低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力 受损最大。
3、体格发育 落后：身材矮小 ，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育 和性发育 均延迟。
4、伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病 或胃肠道畸形，视力障碍 ，甲状腺功能 低下。因免疫功能低下 ，易患各种感染，白血病 的发生率增高10~30倍。
5、指纹改变：通贯手，脚踇趾趾球区胫侧弓形纹和第5趾只有一条趾褶纹。
【唐宝宝造成的社会和家庭负担】
由于患儿具有严重的智力障碍 ，伸舌样痴呆、生活基本不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管 等疾病，需要家人的长期照顾。据统计，每个唐氏患儿一生仅医药费支出就高达100万人民币，由此衍生出的社会问题也相当深入广泛，给社会和家庭造成的精神及经济负担也非常巨大。
【预防唐氏综合征】
唐氏综合征发生虽与年龄，坏境，药物等因素有关，但主要特点是具有一定的随机性和偶然性，任何年龄段 的健康孕妇都有可能生育上述出生缺陷患儿。因而，每一位孕妇都应该进行产前筛查 ，做到优生优育 。
唐氏综合征筛查 是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中标志物的浓度，并结合孕妇的预产期 、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷 胎儿的危险系数的检测方法。广东省妇幼保健院 产前诊断 与遗传病 诊疗中心自2007年开始开展唐氏综合征筛查，迄今检测标本量已近80万例，有效避免了近3000例出生缺陷患儿的出生。
小编总结：如果孕妈在孕期的时候做好了唐氏综合症 的检查，那么就可以避免唐氏综合儿的诞生，可以有效地与预防唐氏综合症 。
不可不知道的唐氏筛查11问
“我到底该不该去做唐氏筛查？”最近，准妈妈李女士一直被这个问题困扰着。但凡定期到医院做产前检查的准妈妈，到了一定时候，医生都会建议做唐氏筛查，但准确率并不高的唐氏筛查，却常常令准妈妈们恐惧万分，有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此，李女士有了不做唐氏筛查的想法，但又担心腹中胎儿有意外。采访中记者了解到，即便筛查出是高风险的孕妇，生出唐氏儿的几率也非常低，以致有李女士这一想法的准妈妈并不在少数。
该不该去做唐氏筛查很纠结
随着月龄的增加，李女士到了该做唐氏筛查的时候了，对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查，还未怀孕时，李女士肯定会毫不犹豫地回答：“当然要做！”但怀孕后，经常在网上“学习”的李女士从众多过来人处得知，唐氏筛查并不准确，很多被筛查出高风险的准妈妈，最后都是虚惊一场。“查出来要是低风险也就算了，要是高风险的话，我肯定受不了。”李女士和丈夫反复讨论该不该做唐氏筛查，始终没有结果。
“我还没到30岁，怀孕以来也一直都很健康，我们家族也没有这个病，我相信宝宝是健康的。”李女士摆出了她不做唐氏筛查的理由，但转念一想她又觉得，唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿，要是真那么不幸腹中宝宝有问题，生出来不但自己受罪，家人也会很痛苦。面对这两难的选择，李女士向晨报记者打来了求助电话。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
“过来人”观点不一争议大
对于李女士的烦恼，记者昨天就此采访了多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一，有的认为一定要做，有的则认为，没有必要自寻烦恼。“现在很多孕妇都不做这个检查了。”有人更是抛出了这样的观点。
赞成派：不做是对孩子不负责任
“不管风险是多少，一旦唐氏儿出生，对于这个家庭来说，不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐，反而要承受无尽的痛苦。”歪歪妈妈认为，李女士无论是为了自己还是孩子，一定要做唐氏筛查。歪歪妈妈告诉记者，当初她做唐氏筛查的结果也是高风险，“害怕是必然的，也曾对是否做羊水穿刺犹豫不决，但反复考虑后还是决定去做羊水穿刺。”“虽然做与不做都有风险，我是这么选择的，分别设想两种选择的最坏结果，然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉，而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了，我会很痛苦，但我更加无法承受宝宝有问题而带给我的长期痛苦。据此，我做出了选择。”歪歪妈妈说出了当时的考虑。
而且歪歪妈妈表示，其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕，顺利的话整个过程也就三五分钟。歪歪妈妈讲述了她抽羊水的过程：“医生先用B超在肚子上探了一下后，在一个地方用指甲掐了个记号，然后开始在这个地方消毒。接着医生拿来一根几厘米长的针头，直接在做记号的地方扎进去，扎的时候有点痛，但扎下去以后就没什么痛感了，然后医生拿来一个针筒开始抽羊水，我好像比较容易抽，所以很快就抽好了。拔针的时候医生说：肌肉挺紧，一滴血都没出来。”
一个月后检查结果出来了，染色体没有问题，至此，歪歪妈妈悬着的心也终于落了下来。
反对派：唐筛还是不要做的好
对于李女士的犹豫，以过来人王女士为代表的反对派认为：还是不要做的好。王女士表示，女儿如今已经4岁多，但她至今仍然清晰地记得当时拿到唐氏筛查结果的情形。“1/300，高风险。”这几个字深深地刺痛了她，她不愿相信自己的宝宝有1/300先天愚型的可能，内心的恐惧还是无法消去。“也曾想过去做羊水穿刺，确诊一下腹中宝宝到底是不是唐氏儿，但羊水穿刺极有可能刺到宝宝，甚至会引发流产，要是我的宝宝是健康的，我这不是白白受罪吗？”王女士和丈夫商量后决定不去做羊水穿刺。“说实话，当时抱的是一种赌徒的心理，如果真的那么不幸中了，算我们倒霉，不过，我也不断安慰自己，哪有那么巧的事啊！”放弃做羊水穿刺后，虽然夫妻两人一直朝好的方面想，但是那种内心的恐惧只有他们自己知道。“晚上经常做噩梦，梦到自己生了个畸形的孩子，尤其是接近预产期时，几乎天天晚上都从噩梦中惊醒。”
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