先天性畸形（congenital malformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学（teratology），是胚胎学的一个重要分支。
近些年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因此，先天畸形便成了危害人类健康的严重疾患，受到世界各国的高度重视。近年对先天畸形进行了广泛的监测和病因学调查，并开展了深入的实验研究，取得长足的进展。
致畸作用是什么？原因有哪些？
致畸作用
teratogenesis
人或动物在胚胎发育过程中由于各种原因所形成的形态结构异常，称为先天性畸形或畸胎。遗传因素、化学因素、物理因素（如电离辐射等）、生物因素、母体营养缺乏或内分泌障碍等都可能引起先天性畸形。环境污染物通过人或动物母体影响胚胎发育和器官分化，使子代出现先天性畸形的作用，称为致畸作用。
20世纪60年代以前，化学物质的致畸作用未被人们注意。60年代初，西欧一些国家和日本突然出现不少畸形新生儿。截至1962年，这些国家出生的畸形新生儿超过万名
后经流行病学调查证实,主要是孕妇在怀孕后第30天到50天期间，服用镇静剂“反应停”（化学名 
－苯肽戊二酰亚胺，又称塞利多米）所致。于是许多国家对一些药物、食品添加剂、农药等农用化学品以及工业化学品，进行了各种致畸作用的研究，并规定上述化学品应经过致畸试验，方可正式使用。中国自70年代起也开始了对农药、食品添加剂、防腐剂和各种环境污染物的致畸研究，并把致畸试验列为农药和食品添加剂毒性试验的内容之一。业已肯定环境污染物中甲基汞对人有致畸作用。从动物实验中发现，有致畸作用的还有四氯二苯二
、西维因、敌枯双、艾氏剂、五氯酚钠和脒基硫脲等。关于致畸作用的机理,一般认为有以下几种可能:①环境污染物作用于生殖细胞的遗传物质(DNA),使之发生突变，导致先天性畸形。生殖细胞突变有遗传性。环境污染物作用于体细胞,引起体细胞突变也可引起畸形,但无遗传性。②生殖细胞在分裂过程中出现染色体不离开的现象，即在细胞分裂中期成对染色体彼此不分开，以致一个子细胞多一个染色体，而另一个子细胞少一个染色体，从而造成发育缺陷（见）。③核酸的合成过程受破坏引起畸形。④母体正常代谢过程被破坏，使子代细胞在生物合成过程中缺乏必需的物质，影响正常发育等等。关于致畸机理，尚待深入探讨。（见彩图[敌枯双诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变]
、[农药五氯酚钠诱发的大鼠胎仔畸形：露脑(左)、脐疝(右)]
、[农药敌枯双诱发的大鼠胎仔骨骼畸形 左、右：颅骨缺损、多肋。中：颅骨缺损、短肋、颅骨融合]
）参考书目 J. G. Wilson, Enviroment and Birth Defects,Academic Press, New York, 1973.
彭崇信
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