准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。
尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
唐氏综合症的病况
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字是50万美元!
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
唐氏筛查的最佳时间
筛查最佳时间是在孕15～20周
哪些孕妇该作唐氏筛查?
每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。
如何筛查?
多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
检查可以吃早餐吗?
做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。
筛查结果多少算正常?
各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。
如果筛查结果是大于标准值怎么办?
可以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。
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准备做唐筛，好害怕。
唐氏综合征(又称先天愚型)是一种先天性染色体异常的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短，其患病率为1/800~1/600，目前尚无治疗方法。而预防唐氏综合征的最好方法就是进行产前筛选检查，简称唐筛，其目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。而这种方法只是一种筛查，约30%的先天愚型胎儿无法通过这种方式检出。“每个孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，目前，唐筛是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，也是一种被大量采用、认可的方法。”河南省人民医院遗传医学研究所主任医师廖世秀介绍。记者从郑州市各区的妇幼保健院、河南省人民医院、郑州大学第三附属医院以及河南中医学院第一附属医院等多家医院获悉，围保科的医生都会给怀孕16周~19周的孕妇一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”，建议进行唐筛检查。
●医生解释留有余地
“做唐筛只需静脉采血，并无痛苦，100多元的花费，大多数人也能够接受，但是让我们不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型儿；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。”在郑州大学第三附属医院门诊，一位拿到唐筛检查结果的孕妇这样对记者说，记者看到，她的三项检查结果均为“低危”。“唐筛检查的最佳时间是在怀孕16周~19周。”郑州大学第三附属医院筛查中心的技师苏立说，唐筛是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑测算，超出标准就属“高危”。唐筛的假阳性和假阴性率都挺高的，唐筛检查可筛检出60%～70%的唐氏综合征患儿。“唐筛检查严格来说没有准确性可言，它只是一个风险高低的评估。”廖世秀说，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说检查结果指数偏高时，患唐氏综合征的几率较大，但并不代表一定有问题。反之如果属于“低危”也并不代表孩子就没有患唐氏综合征的可能。“如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行检查，可以再做一次唐筛检查，或者做羊膜穿刺和彩超监测来确定。”苏立说。
●正确看待唐筛结果
高龄产妇与唐氏综合征也有密切关系，对于高龄孕妇而言，年龄越大，生出唐氏综合征患儿的几率也越大。廖世秀说：“超过35岁的高龄孕妇已经属于高危人群，所以就没必要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查，这种结果是最精确的，如果显示的结果属于正常，才可以排除唐氏综合征的可能。”“有一部分孕妇认为羊膜穿刺更准确，想直接做羊膜穿刺，以得到准确的结果。”廖世秀说，其实这样的选择也不明智，相比抽取静脉血来说，羊膜穿刺会对胎儿造成一定影响。而且孕妇接受羊膜穿刺检查，不但费用比较高，还会增加流产或者宫缩的机会，所以，准妈妈没有必要都做羊膜穿刺检查或彩超监测。“目前预防唐氏综合征最好的办法还是做唐筛，其中检查结果显示‘高危’的孕妇以及35岁以上的高龄孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，来确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏综合征。”苏立特别提醒大家要正确认识唐筛检查，不要有过大的心理压力。
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