一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而，即使是在上海这样的大城市，孕妇接受唐氏综合征筛查 的覆盖率也不到25%，目前上海每年仍有200-300个“唐宝宝”出生。唐氏综合征 又称先天愚型 ，是造成智力低下 的最常见遗传疾病 ，给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年因此新增社会负担2亿元。
走出唐氏综合征 筛查的三大误区
是什么影响了育龄夫妇 接受唐氏综合征筛查的主动性呢？复旦大学附属妇产科 医院副主任医师张斌指出：关键在于准妈妈 们对筛查存在三大认知误区：
误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺 ，不安全
过去，利用羊水穿刺检查 法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿 带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期 唐氏综合征筛查，只需B超检查 并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目 。
误区二：准确率不高，做与不做都一样
从筛查项目来讲，与孕中期 唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断 中心的大量病例研究发现，孕早期筛查 的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。
误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查
由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗 措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。
张斌介绍说，目前在欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查 ，其中早期筛查占到六成以上。为提升孕妇对唐氏综合征的认知度，该院从即日起到5月底期间为400名孕妇免费提供孕早期唐氏综合征血清检查，孕妇只需在怀孕早期 （10周-14周）到该院产科楼（大林路358号）二楼产科门诊进行登记预约即可。
唐纳氏综合症的发病率
唐纳氏综合症的发病率：人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合症具有随机性、事先毫无征兆，没有
明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄小于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄大于35岁的孕妇所生。
据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合症患儿，按目前的出生率中国平均20分钟就有一例21三体综合症患儿出生，中国每年出生的唐氏综合症患儿将达27000例左右.
苏联遗传学家达拉森科和鲁夏诺娃对一些科学家的意见作了归纳：一些人如斯特尔等认为，这是内分泌紊乱造成的，特别在一些年龄偏大的妇女中；另一些人的假说认为，主发是药物、食物和饮水中的化学物质，引起了生殖细胞中染色体的异常。他们发现，在美国中部21三体综合症的发生率与水中氟的浓度有关。
遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。
中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物，或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。
“唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
唐氏综合症是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
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